【プレスリリース】ヒト遺伝性疾患に関わるBCAS3が線虫受精卵での精子ミトコンドリア分解に必要であることを発見
生体調節研究所 生体膜機能分野の法月拓也研究員、佐々木妙子助教、佐藤美由紀教授の研究グループは、東京科学大学の松田憲之教授、東京都医学総合研究所の山野晃史プロジェクトリーダー、東京女子医科大学の三谷昌平学長のグループとの共同研究で、精子ミトコンドリア分解の仕組みの一端を明らかにしました。
ミトコンドリアは独自のDNAを有しており、多くの生物でミトコンドリアDNAは母親からのみ遺伝します。我々のグループは以前、受精後速やかに精子ミトコンドリアがオートファジーによって分解されることで、父親由来のミトコンドリアDNAの伝達が防がれることを明らかにしました。しかしながら、その詳細な分解メカニズムは不明なままでした。
本研究では、BCAS3というタンパク質が精子ミトコンドリア分解に必要であることを発見しました。BCAS3はヒトにも保存されており、近年この遺伝子の異常が原因とみられる神経発達障害の例が報告されています。本研究は、精子ミトコンドリア分解の仕組みの一端を明らかにするとともに、BCAS3異常による神経発達障害の発症機構の理解にもつながることが期待されます。
雑誌名：iScience
公開日：2026年5月12日
タイトル：Identification of BCAS-3 as an important factor for paternal mitochondrial degradation
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